laporan praktikum genetika kariotipe

BAB I

PENDAHULUAN

I.1 Latar belakang

            Banyak peneliti, bahkan sebelum abad ini untuk menetapkan jumlah kromosom  manusia, tetapi penyelidikan-penyelidikan tersebut terhambat karena teknik yang belum memadai. Tjio dan Levan pada tahun 1956 memperkenalkan metode yang memungkinkan mereka menunjukkan dengan sangat jelas bahwa kromosom diploid manusia adalah 46. Metode yang mereka pakai sekarang dipergunakan secara luas di semua laboratorium genetika (Agus dan Sjafaraenan, 2013).

            Berbagai mutasi yang terjadi pada kromosom menyebabkan banyaknya fenotipe yang terlihat. Seringkali muncul kasus yang berhubungan dengan mutasi kromosom tersebut dan menjadi masalah yang tidak dimengerti oleh masyarakat. Pengamatan ini dilakukan untuk mempelajari berbagai kariotipe yang ada pada kromosom

            Kariotipe adalah gambaran kromosom dalam suatu sel dengan berbagai struktur dari masing-masing kromosom tersebut. Kariotipe bisa digunakan untuk mengidentifikasi berbagai kelainan kromosom. Pada penyusunan ditemukan kariotipe klinefelter dan kariotipe perempuan normal

kromosom ialah benda – benda halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkokyang terdiri dari zat yang mudah mengikat warna di dalam Nukleus kromosom yang terdapat didalam sel tidak pernah sama ukurannya. Panjang kromosom antara 0,2 hingga 50 µ (mikron), dan diameternya antara 0,2 hingga 20 mikron. Pada manusia panjang kromosom dapat sampai 6 mikron.
Kromosom tumbuh – tumbuhan berukuran lebih besar dari pada kromosom hewan. Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatis suatu individu dinamakan kariotipe (Suryo, 1984).

Untuk mengetahui secara lebih jelas mengenai bentuk-bentuk kromosom dan mengetahui cara penyusunan kariotipe, maka dilakukanlah praktikum mengenai kariotipe ini.

I.2 Tujuan percobaan

            Adapun tujuan dari percobaan mengenai kariotipe yakni sebagai berikut.

1.      Mengenal kromosom manusia.

2.      Belajar mengatur kromosom manusia dalam bentuk kariotipe dan mengenal kelainan-kelainan yang dijumpai pada kariotipe tersebut.

I.3 Waktu dan tempat percobaan

Praktikum ini dilaksanakan pada hari Kamis, 11 April 2013 pukul 14.30 – 17.30 WITA bertempat di Laboratorium Biologi Dasar, Jurusan Biologi, Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam, Universitas Hasanuddin, Makassar.

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

Kariotipe memperlihatkan berapa banyak kromosom yang terdapat pada sel dengan beberapa rincian struktur kromosom tersebut. Para ilmuan hanya dapat melihat rincian tersebut menggunakan pewarnaan khusus. Cara kerja untuk memeriksa kromosom yaitu, pertama, memperoleh sampel sel. Hampir semua sel yang membelah bisa digunakan, termasuk sel darah, sel kulit dan sel-sel dari akar tanaman. Kedua, sel tersebut dibudidayakan, diberi nutrisi yang tepat untuk pertumbuhan agar bisa aktif membelah. Ketiga, beberapa sel dikeluarkan dari budidaya dan dilakukan pemberhentian mitosis pada tahap metafase. Selanjutnya kromosom diberi pewarnaan dan dilakukan analisis mengenai jumlah dan kelainan yang terjadi

Kariotipe manusia tidak normal jika jumlahnya bukan 46 atau terdapat penambahan, pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Tipe-tipe abnormalitas kromosom antara lain, polyploidy merupakan kelainan yang memiliki set kromosom berlebih. Aneuploidy, kelainan yang kehilangan atau kelebihan set kromosom. Aneuploidy terbagi dua, monosomi dan trisomi. Monosomi merupakan kelainan yang kehilangan satu kromosom, sedangkan trisomi, kelainan yang kelebihan satu kromosom. Selain dua tipe tersebut, masih ada lagi delesi (hilangnya bagian kromosom), duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua), inversi ( bagian kromosom yang letaknya terbalik), dan translokasi (dua kromosom yang bertukar bagiannya)

Macam-macam kromosom berdasarkan letak sentromernya, pertama,  metasentris, yaitu kromosom yang memiliki sentromer di tengah, sehingga kromosom dibagi atas dua lengan yang sama panjang. Kedua, submetasentris, yaitu kromosom yang memiliki sentromer tidak di tengah, sehingga kedua lengan kromosom tidak sama panjang. Ketiga, akrosentris, yaitu kromosom yang memiliki sentromer dekat dengan salah satu ujungnya, sehingga kedua lengan tidak sama panjangnya. Keempat, telosentris, yaitu kromosom yang memiliki sentromer di salah satu ujungnya sehingga kromosom tetap lurus dan tidak terbagi atas dua lengan

Sebuah kromosom memiliki dua bagian, yaitu sentromer dan lengan. kinetokor atau tempat melekatnya benang-benang gelendong (spindle fiber). Elemen-elemen ini berfungsi untuk menggerakkan kromosom selama mitosis atau sebagian dari mitosis. Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat kromosom. Sentromer membagi kromosom  menjadi dua lengan dan tidak mengandung gen

Lengan adalah badan kromosom yang dibungkus oleh selaput tipis dan berisi kromonema, yaitu benang-benang kromosom. Kromonema dikelilingi oleh cairan matriks. Bagian kromonema yang mengalami penebalan disebut kromomer, yaitu struktur seperti manik-manik yang tersusun rapat. Struktur ini merupakan akumulasi materi kromatin yang terdiri dari protein histon dan DNA. Di dalam kromomer terdapat lokus, yaitu tempat terdapatnya gen. Diduga, DNA dalam kromomer inilah yang memiliki fungsi genetika dalam kromosom

Abnormalitas yang terjadi pada kromosom menyebabkan munculnya beberapa sindrom pada manusia yaitu,pertama, sindrom down, trisomi pada kromosom nomor 21. Orang dengan sindrom down, memiliki rambut yang lurus dan jarang, lidah yang selalu menonjol, bibir tebal, anggota gerak yang abnormal, sendi longgar, refleks tidak baik, dan perkembangan milestonenya sangat lambat. Sindrome down juga memiliki masalah dengan jantung, pendengaran, penglihatan dan mental. Kedua, sindrom edward, trisomi pada kromosom nomor 18. Penderita sindrom edward  memiliki tengkorak yang sempti, telinga yang rendah, muka dan mulut kecil, tidak memiliki sidik jari, memiliki jari-jari kaki yang pendek dan lebar dengan jari kedua dan ketiga melebur. Ketiga, sindrom patau, trisomi pada kromosom nomor 13. Abnormalitas yang terjadi pada patau berakibat pada jantung, otak, ginjal dan wajah. Keempat, sindrome turner (45, X), mereka memiliki gangguan pada indra pendengaran, tidak bisa mendengar pada frekuensi suara tertentu, memiliki lipatan kulit di bagisn belakang leher. Saat memasuki masa pubertas, rambut tubuh jarang tumbuh, tidak mengalami menstruasi, payudara kecil, dan rahimnya kecil. Keempat, sindrom klinefelter yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki yang mengalami sindrom klinefelter mengalami keterbelakangan seksual, testis belum sempurna, payudaranya berkembang, dan memiliki kaki dan tangan yang panjangnya melebihi panjang normal

Ketika memeriksa sebuah kariotipe, seorang ahli genetika memeriksa setiap kromosom pada individu. Kromosom-kromosom tersebut memiliki ukuran dan bentuk tertentu, lokasi sentromer dan panjang lengan merupakan bagian yang mendefenisikan bentuk fisik setiap kromosom

Tata cara penamaan kormosom manusia atau disebut nomenklatur kromosom memiliki urutan penulisan sebagai berikut: pertama, jumlah kromosom pada sel somatis sebagai simbol pertama lalu diikuti tanda koma.  Contoh 46, untuk kromosom manusia normal. Kedua digunakan simbol kromosom seks.  Kromosom seks untuk wanita XX untuk pria XY atau misalnya terjadi penyimpangan XXY. Ketiga, Suatu peristiwa yang merupakan kelainan yang terjadi pada kromosom sebagai simbol ketiga

Peristiwa-peristiwa tersebut dapat meliputi peristiwa delesi, translokasi, duplikasi, monosomi atau trisomi.  Kromosom dengan perubahan ditandai angka yang merupakan nomor urutan kromosom dan perubahan lengan ditandai dengan p untuk lengan pendek dan q untuk lengan panjang. Keempat, simbol “+” menandakan trisomi dan simbol  “-“ menandakan mosomi pada kormosom tersebut. Kelima, simbol “+”, di belakang huruf p atau q pada simbol ketiga, mengindikasikan adanya penambahan materi kromosom pada kromosom tersebut dan simbol ”-“ mengindikasikan adanya delesi pada lengan kromosom tersebut.  Misalnya 5p- menandakan adanya delesi pada lengan pendek kromosom nomor-5, 9q+ menandakan adanya penambahan materi kromosom pada lengan panjang kromosom nomor-9. Terakhir, simbol t menandakan terjadinya translokasi antara dua kromosom.  Sebagai contoh t(14p;21q) menandakan adanya translokasi antara lengan panjang kromosom nomor 14 dan 21

Kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi 2, yaitu perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah kromosom. Perubahan struktur kromosom secara umum dapat disebabkan oleh 4 hal, yaitu delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi. Delesi atau defisiensi merupakan peristiwa hilangnya sebagian kromosom karena kromosom tersebut patah. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer akan tertinggal dalam anafase dan hancur dalam plasma. Kromosom dapat patah di satu tempat dekat ujung kromosom sehingga bagian ujung kromosom terbuang (delesi terminal) atau dapat terjadi kepatahan di dua tempat , dan mengakibatkan hilangnya suatu segmen di bagian tengah kromosom (delesi interkalar). Jika delesi terjadi terlalu banyak, kehilangan gen biasanya mengakibatkan kematian dalam kandungan (maupun segera, setelah lahir), namun dalam beberapa kasus, bayi masih dapat hidup cukup lama, tetapi dengan kelainan-kelainan fenotip. Delesi kromosom dapat disebabkan oleh pemanasan, radiasi, virus atau bahan kimia. Kelainan-kelainan yang disebabkan oleh delesi pada kromosom adalah  :

1. Cri du cat syndrome

Sindroma Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak diketahui, tetapi pada sebagian besar kasus, diperkirakan penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom 5 pada saat pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua membawa kromosom 5 yang telah mengalami translokasi (penyusunan ulang Individu).

2. Wolf-Hirschhorn syndrome

Kelainan ini disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. Individu yang mengalami kelainan Wolf-Hirschhorn syndrome memiliki ciri-ciri terhambatnya pertumbuhan, keterbelakangan mental yang mendalam, dan fitur wajah yang khas dengan luas hidung datar dan dahi yang tinggi.

3. Jacobsen syndrome

Sindrom Jacobsen, juga dikenal sebagai gangguan penghapusan terminal kromosom 11q. Hal ini dapat menyebabkan cacat intelektual, penampilan wajah yang khas, dan berbagai masalah fisik termasuk cacat jantung. Sindrom ini pertama kali diidentifikasi oleh dokter Denmark Petra Jacobsen, dan diyakini terjadi pada sekitar 1 dari setiap 100.000 kelahiran. Sindrom ini merupakan gangguan yang sangat langka.

Duplikasi ialah peristiwa bahwa suatu bagian kromosom mempunyai gen berulang, akibat pertambahan panjang suatu lengan kromosom. Adisi ditulis dengan tanda + (18q+). Adisi dapat  terjadi karena pertambahan materi yang sudah ada (berupa pengulangan). Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada lalat buah Drosophila melanogaster . Lalat normal bermata bulat, lalat mutan bermata sempit ('Bar') hasil dari duplikasi pada kromosom-X

Pada inversi, kromosom mempunyai urutan gen yang terbalik karena terjadinya perputaran kromosom 180 r yang membentuk loop, keludian loop tersebut putus dan bertaut kembali. Biasanya kelainan ini tifak menyebabkan perubahan fenotip. Inversi dapat dikategorikan menjadi Inversi Parasentrik bila sentromer diluar loop ketika inversi terbatas pada satulengan kromosom saja dan Inversi perisentrik bila sentromer di dalam loop. Ada 2 macam, yaitu inversi parasentri dimana sentromer terletak di samping bidang yang mengalami inverse. Inversi perisentris dimanasentromer terletak pada bidang yang mengalami inversi

Translokasi terjadi ketika sebagian segmen kromosom berpindah ke kromosom lain. Beberapamacam translokasi seperti translokasi G/G yaitu translokasi antara kromosom 22/21, atau translokasi D/G yaitu translokasi antara kromosom 14 atau 15 dengan kromosom 21. Dua per tigakasus translokasi diakibatkan fusi sentrik kromosom akrosentrik. Kariotipe kedua orangtua normal.Translokasi ini disebut translokasi Robertsonian. Bisa pula terjadi translokasi yang menimbulkanpertukatan 2 segmen kromosom timbal balik yang disebut translokasi resiprok

BAB III

METODE PERCOBAAN

III.1 Alat

            Alat yang digunakan pada percobaan ini adalah gunting dan alat tulis serta penggaris.

III.2 Bahan

            Bahan yang digunakan pada percobaan ini adalah lem kertas dan lembaran fotocopy gambar-gambar kromosom manusia.

III.3 Prosedur Kerja

            Prosedur kerja pada percobaan ini yaitu sebagai berikut.

1.  Memfotocopy gambar-gambar kromosom manusia.

2. Menggunting gambar-gambar kromosom normal dan abnormal dan buat  kariotipenya.

3. Menyusun kariotipe pada kromosom normal dari kiri ke kanan dengan urutan dari yang terbesar hingga yang terkecil.

4. Menentukan jenis kelamin pada kromosom abnormal penderita.

5. Menentukan pada kromosom berapa terjadi perubahan genetik.

6. Menentukan nama kelainan genetik yang di derita dari individu yang memiliki fotocopy kromosom abnormal tersebut.