laporan praktikum genetika analisis pedigree

BAB I

PENDAHULUAN

I.1 Latar belakang

Silsilah pedigree adalah diagram hubungan keluarga yang menggunakan simbol-simbol untuk mewakili orang dan garis untuk mewakili hubungan genetik. Diagram ini membuat lebih mudah untuk memvisualisasikan hubungan dalam keluarga, keluarga besar sangat besar. Silsilah sering digunakan untuk menentukan modus warisan (dominan, resesif, dll) penyakit genetik

            Dalam silsilah pedigree, kotak mewakili laki-laki dan lingkaran mewakili perempuan. Garis horizontal menghubungkan pria dan wanita merupakan kawin. Garis vertikal memanjang ke bawah dari beberapa mewakili anak-anak mereka. Generasi berikutnya karena itu ditulis di bawah generasi orang tua dan orang tertua yang ditemukan di bagian atas silsilah. Jika tujuan dari silsilah adalah untuk menganalisis pola pewarisan sifat tertentu, adalah kebiasaan untuk menaungi dalam simbol semua individu yang memiliki sifat ini
            Tujuan dari mempelajari analisis pedigree yaitu Mempelajari tindak gen dari suatu sifat pada manusia berdasarkan silsilah. Para ilmuwan telah lama mengetahui bahwa gangguan genetik tertentu terkait, dan bahkan bahwa orang tua dapat lulus pada kelemahan atau kecenderungan genetik untuk penyakit tertentu dan penyakit untuk anak-anak mereka dan cucu. Tetapi sejauh mana penyakit, penyakit dan gangguan, atau bahkan kematian usia dipengaruhi oleh faktor keturunan sebagian besar tidak diketahui. Charting silsilah kesehatan keluarga dapat membuat tren dan pola dalam kesehatan keluarga lebih mudah untuk tempat, dan ini pada gilirannya dapat membantu individu menjadi lebih sadar ancaman kesehatan yang mereka dan anak-anak mereka mungkin lebih rentan. Hal ini tentu saja, dapat menjadi kunci untuk mencegah masalah kesehatan dari yang pernah berkembang

I.2 Tujuan percobaan

            Adapun tujuan dari percobaan mengenai analisis pedigree yakni sebagai berikut.

1.      Untuk menganalisis silsilah keluarga karakter menggulung lidah.

2.      Mencoba untuk mengetahui genotip diri sendiri untuk masing-masing karakter.

I.3 Waktu dan tempat percobaan

Praktikum ini dilaksanakan pada hari Kamis, 4 April 2013 pukul 14.30 – 17.00 WITA bertempat di Laboratorium Biologi Dasar, Jurusan Biologi, Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam, Universitas Hasanuddin, Makassar.

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

Mempelajari genetika bukan merupakan hal yang mudah, karena meskipun manusia di seluruh muka bumi ini sangat banyak, namun jumlah anggota tiap keluarga umumnya sedikit. Selain  itu jangka waktu antara generasi cukup lama dan adanya faktor agama, moral, kode etik, yang tidak memungkinkan untuk membuat suatu persilangan atau perkawinan yang dikontrol seperti yang dilakukan Mendel pada kecang ercis .

Penilaian aspek-aspek penyakit genetik dilakukan untuk menegakkan diagnosis yang menjadi dasar bagi pemberian konseling yang sesuai, informasi tentang prognosis penyakit dan penatalaksanaannya. Termasuk diantaranya kemungkinan dijumpainya penyebaran dan pewarisan alel mutan pada anggota keluarga lain serta kemungkinan pencegahannya. Dukungan dan kerjasama dari seluruh anggota keluarga sangat diperlukan dalam mengumpulkan data untuk menghasilkan penilaian genetika yang akurat

Bila kita dapat menunggu generasi-generasi berikutnya untuk mempelajari suatu sifat menurun pada manusia, maka kita harus melihat ke belakang, pada generasi sebelumnya, yaitu dengan jalan mengumpulakn sebanyak mungkin informasi tengtang sifat tersebut pada seluruh anggota keluarga, baik yang masih hidup maupun yang sudah meninggal, kemudian menggambarkannya dalam satu silsilah keluarga (pedigree). Kebanyakan analisis pedigree digunakan untuk mempelajari karakter yang ditentukan oleh sepasang gen. Melalui analisi pedigree kita dapat menurunkan pola penurunan suatu sifat (Agus dan Sjafaraenan, 2013).      Dokumentasi riwayat keluarga yang teliti dan akurat sangat penting dalam penilaian aspek genetik. Pohon keluarga dibuat dengan simbol khusus dan dilengkapi riwayat kesehatan

Berdasarkan kamus, pedigree artinya silsilah atau asal-usul. Sedangkan analysis berarti pemeriksaan yang teliti. Jadi kalau diartikan secara harfiah (kata demi kata), pedigree analysis berarti pemeriksaan yang teliti terhadap silsilah atau asal usul. Beberapa kegunaan analisis pedigree diantaranya sebagai berikut  :

1. Untuk mengetahui bagaimana timbulnya suatu penyakit
Kadang-kadang, bila ditelaah lebih lanjut beberapa jenis penyakit atau kelainan akan menunjukkan adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang masih memiliki hubungan saudara satu sama lain. Berdasarkan pola yang ditunjukkan dari catatan silsilah keluarga (bagan riwayat keluarga/family tree), kita dapat memperkirakan sifat suatu penyakit. apakah penyakit tersebut bersifat diturunkan dari orang tua atau tidak diturunkan. Salah satu contohnya adalah hemofilia. Pada awalnya, tidak diketahui bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan. Setelah para ahli melakukan analisis terhadap silsilah keluarga Ratu Victoria, maka jelas terlihat bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan.

2. Untuk Mengetahui Mekanisme atau Pola Penurunan Penyakit
Dari pola yang tampak dalam bagan riwayat keluarga dapat kita lihat pula mekanisme penurunan suatu penyakit. Contoh: hemofilia adalah penyakit yang diturunkan melalui kromosom X.

3.       Untuk memperkirakan penetrance. Penetrance adalah perkiraan berapa banyak  penyakit   tersebut  akan  timbul atau  terjadi pada seseorang dengan

          Kondisi gen tertentu.

4.   Untuk memperkirakan expressivity. Expressivity adalah derajat beratnya derajat manifestasi klinis suatu penyakit pada kondisi gen tertentu.

Analisis pedigree dilakukan dengan cara terlebih dahulu menggambarkan silsilah keluarga dalam diagram sehingga terbentuk bagan riwayat keluarga (family tree). Informasi yang terdapat dalam silsilah inilah yang kemudian dianalisis. Ketika membuat bagan dipakai ketentuan gambar antara lain (Harliani, 2008) :

          Melipat dan menggulung lidah dipengaruhi oleh gen autosomal dominan. Yang dimaksud sifat autosomal adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan, dan ada yang resesif. Oleh karena laki-laki dan perempuan mempunyai autosom yang sama , maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan (Suryo, 2010).

Dengan mempertimbangkan adanya riwayat penyakit genetik pada anggota keluarga lain atau resiko pada populasi tertentu berdasarkan studi populasi tanpa adanya riwayat penyakit genetik pada keluarga tersebut. Penyakit genetik yang disebabkan mutasi gen tunggal seringkali dapat dianalisis secara pasti. Pada kondisi tertentu resiko kemungkinan menderita mutasi gen tunggal dapat ditentukan berdasarkan pengumpulan data pada pohon keluarga dan gambaran klinis penderita. Hal tersebut membantu penentuan bentuk dan isi konseling yang akan diberikan pada proband maupun anggota keluarga lainnya. Penyakit genetik yang disebabkan mutasi gen tunggal dan mengikuti pola hukum Mendel secara umum mempunyai resiko pewarisan yang lebih tinggi daripada resiko pengulangan pada penyakit yang disebabkan mutasi kromosom (Suryo, 1984).

          Hadirnya sebuah gen dominan di dalam genotip seseorang sudah menyebabkan sifat itu tampak padanya. Polidaktili adalah salah satu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P, sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan dan kakinya. Yang umum dijumpai adalah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan. Tempatnya jari tambahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat di dekat ibu jaridan ada pula yang terdapat di dekat jari kelingking. Orang normal adalah homozigotik resesif pp. Pada individu heterozigotik Pp derajat ekspresi gen dominan itu dapat berbeda-beda, sehingga lokasi tambahan jari dapat bervariasi. Bila seorang laki-laki polidaktili heterozigotik menikah dengan orang perempuan normal, maka dalam keturunan timbulnya polidaktili ialah 50 % (Suryo, 1984).

          Mengenai apa yang disebut penyakit autosom dominan ialah bahwa sebenarnya semua individu yang terkena secara klinis adalah heterozigot. Mereka membawa satu dosis gena abnormal yang berasal dari satu orang tua, dan satu dosis alel yang berfungsi normal dari orang tua satunya. Karena kebanyakan gena abnormal yang menghasilkan penyakit dominan semacam ini jarang, maka keadaan homozigot umumnya tidak terlihat. Tetapi dapat diduga bahwa keadaan ini biasanya akan tergambar dengan gangguan klinis yang jauh lebih parah daripada yang terlihat pada heterozigot yang terkena, dan sangat mungkin seringkali mematikan pada awal kehidupan (Kimball, 1983).

          Pada penyakit autosom resesif, individu yang terkena secara klinis seringkali homozigot dan membawa dua dosis gen abnormal, satu berasal dari masing-masing orang tuanya. Heterozigot dengan satu dosis gena abnormal dan satu alel yang berfungsi normal, dalam kebanyakan  keadaan tampaknya benar-benar sehat. Individu heterozigot untuk dua alel semacam ini biasanya menunjukkan suatu penyakit serupa dengan apa yang terlihat pada dua kondisi homozigot yang bersangkutan, dan apabila penyakit ini berbeda sifat atau keparahannya, heterozigot gabungan ini umumnya akan menunjukkan ciri antara (Kimball, 1983).

          Pada hemofilia, hal ini dapat dikatakan tidak akan terjadi, karena kemungkinan seorang penderita hemofilia dapat menjadi bapak pada waktu-waktu lalu adalah kecil sekali. Jiika dilihat dari silsilah keturunan ratu Victoria, dapat dilihat bahwa ternyata alel untuk hemofilia yang diderita oleh keluarga raja-raja eropa sejak zaman ratu Victoria tersebut, hampir selalu diturunkan oleh ibu-ibu heterozigot. Ibu-ibu pembawa itu kita sebut carrier, karena  mereka menurunkan gen resesif pada keturunannya

BAB III

METODE PERCOBAAN

III.1 Alat

          Adapun alat yang digunakan dalam percobaan analisis pedigree ini adalah alat tulis menulis dan penggaris.

III.2 Bahan

          Adapun bahan yang digunakan adalah lidah manusia.

III.3 Cara Kerja

          Cara kerja pada percobaan ini adalah sebagai berikut.

1.   Memperhatikan lidah sendiri apakah bisa menggulung dan melipat atau tidak.

2.  Menanyakan pada anggota keluarga pada 3 generasi apakah mereka bisa menggulung dan melipat lidah atau tidak.

3.  Membuat diagram silsilah keturunan setelah didapatkan data lidah menggulung

     dan melipat didalam keluarga.

BAB IV

HASIL DAN PEMBAHASAN

IV.1 Hasil

IV.1.1 Diagram silsilah menggulung lidah

I        =                       

                        AA          aa                                    Aa                     aa

II  =

            Aa    aa    aa    Aa    aa     aa          aa     aa        aa       Aa       aa

III =               

                                         aa       Aa    aa       

IV.1.2 Diagram silsilah melipat lidah

I   =                                                                                        

                         bb         bb                                     bb       BB

 

II =                                                                                                     

          bb      bb    bb     bb   bb    bb           bb         Bb                 bb      Bb     bb      

III=

                                           bb     bb    bb

keterangan:

              =  Laki-laki homozigot resesif

              =  Laki-laki homozigot dominan

              =  Laki-laki heterozigot

              =  Perempuan homozigot resesif

              =  Perempuan homozigot dominan

              =  Perempuan heterozigot

              =  Individu yang dianalisis karakter/sifatnya

      /      =  Individu yang sudah meninggal

IV.2 Pembahasan

   Pada percobaan kali yang bertujuan untuk mengetahui kemungkinan sifat yang diwariskan yaitu menggulung dan melipat lidah, dilakukan analisis pedigree pada masing-masing praktikan beserta keluarga dari generasi pertama hingga generasi ketiga. Sebelum dibuat diagram silsilah keluarganya, terlebih dahulu dilakukan pendataan serta tes menggulung atau melipat lidah kepada diri sendiri, saudara, orang tua, kakek dan nenek serta saudara-saudara dari orang tua. Setelah dilakukan pendataan maka dibuatlah diagram silsilah tentang pewarisan sifat menggulung dan melipat lidah. Untuk individu laki-laki, diberi simbol kotak sedangkan untuk perempuan diberi simbol bundar. Sedangkan untuk individu yang memiliki sifat menggulung atau melipat lidah, diberikan warna hitam pada simbolnya. Untuk individu yang telah meninggal dalam keluarga, ditambahi tanda garis miring pada diagramnya. Kemudian, untuk individu yang rujuk mengenai sifat yang telah diwarisinya oleh keluarga yaitu diri sendiri, diberi tanda panah.

Pada diagram silsilah menggulung lidah, dapat dilihat bahwa praktikan (diri sendiri) tidak bisa menggulung lidah. Hal ini terjadi karena ayah yang memiliki genotip Aa heterozigot menikah dengan ibu yang bergenotip aa resesif homozigot sehingga anak yang dihasilkan sebanyak 1 perempuan aa resesif homozigot, 1 laki-laki Aa heterozigot dan anak terakhir 1 laki-laki aa resesif homozigot. Pada generasi pertama, terdapat 1 orang yang bergenotip AA homozigot dominan yaitu laki-laki, 2 orang bergenotip aa homozigot resesif yaitu perempuan dan telah meninggal dan 1 orang laki-laki bergenotip Aa heterozigot. Sedangkan pada generasi kedua didapatkan 3 orang laki-laki Aa heterozigot, 3 laki-laki aa homozigot resesif serta 5 perempuan aa homozigot resesif dimana salah satu dari 5 perempuan di generasi tersebut telah meninggal.

Pada diagram silsilah melipat lidah, dapat dilihat bahwa praktikan (diri sendiri) tidak bisa melipat lidah. Hal ini terjadi karena ayah yang memiliki genotip bb homozigot resesif yang tidak bisa melipat lidah menikah dengan ibu yang bergenotip bb resesif homozigot sehingga anak yang dihasilkan sebanyak 1 perempuan bb resesif homozigot, 2 laki-laki bb homozigot resesif yang tidak bisa melipat lidah. Pada generasi pertama, terdapat 1 orang yang bergenotip BB homozigot dominan yaitu perempuan yang telah meninggal, 3 orang bergenotip bb homozigot resesif yaitu 1 perempuan dan telah meninggal dan 2 orang laki-laki bergenotip bb homozigot resesif dimana 1 laki-laki tersebut telah meninggal. Sedangkan pada generasi kedua didapatkan 5 orang laki-laki bb homozigot resesif, 3 perempuan bb homozigot resesif serta 1 perempuan Bb heterozigot dan 1 laki-laki Bb heterozigot.

Dapat dilihat dari diagram diatas bahwa ternyata dalam suatu keluarga yakni 3 generasi, hanya beberapa yang dapat menggulung lidah, lebih banyak individu yang tidak  dapat menggulung lidah karena sifat dominan karakter menggulung lidah hanya terdapat pada satu individu saja yaitu dari laki-laki yang bergenotip AA homozigot dominan pada generasi pertama.

Hal ini juga terjadi pada analisis pedigree karakter melipat lidah. bahwa ternyata dalam suatu keluarga yakni 3 generasi, hanya beberapa yang dapat melipat lidah, lebih banyak individu yang tidak  dapat melipat lidah karena sifat dominan karakter melipat lidah hanya terdapat pada satu individu saja yaitu dari perempuan yang bergenotip BB homozigot dominan pada generasi pertama. Dapat dilihat di keluarga ayah, pada generasi pertama hingga ketiga, tidak ada yang bisa melipat lidahnya, artinya seluruh genotip dari tiap individu bergenotip bb homozigot resesif.

BAB V

PENUTUP

V.1 Kesimpulan

Adapun kesimpulan dari percobaan mengenai analisis pedigree ini yaitu sebagai berikut.

1. Berdasarkan analisis silsilah keluarga pada karakter menggulung lidah, dapat disimpulkan bahwa sifat resesif diri sendiri pada karakter menggulung lidah diwariskan oleh ayah Aa heterozigot yang menikah dengan ibu aa homozigot resesif. Kemudian dihasilkan 3 orang anak pada generasi ketiga dimana terdapat 1 orang laki-laki (anak kedua) bergenotip Aa heterozigot yang bisa menggulung lidah dan 1 orang laki-laki (anak ketiga) bergenotip aa homozigot yang tidak bisa menggulung lidah serta diri sendiri yang merupakan perempuan yang bergenotip aa homozigot resesif yang juga tidak bisa menggulung lidah.

2. Berdasarkan diagram silsilah yang telah dibuat, dapat disimpulkan bahwa diri sendiri bergenotip aa homozigot resesif (tidak dapat menggulung lidah) untuk karakter menggulung lidah dan juga bergenotip bb homozigot resesif (tidak dapat melipat lidah) untuk karakter melipat lidah.

V.2 Saran

                        Sebaiknya diberikan contoh sifat lain yang dianalisis diagram silsilahnya, janganlah monoton hanya kepada analisis pedigree karakter menggulung dan melipat lidah saja.